زندگی با دیستروفی عضلانی (MD) می تواند فوق العاده چالش برانگیز باشد. یکی از معمول ترین سوالاتی که بیماران می پرسند این است که طول عمر بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی چقدر است. اغلب اوقات، داستان هایی از نگرانی والدین درباره آینده فرزندانشان می شنویم. این والدین در وضعیت عدم اطمینان زندگی می کنند. این قابل درک است که بخواهید از چشم انداز زندگی بیماران مبتلا به MD در آینده مطلع شوید.
یک مسئله اصلی برای کسانی که دیستروفی عضلانی دارند، طول عمر است. MD می تواند زندگی روزمره را دشوار کند. علاوه بر این، زندگی این افراد می تواند از نظر جسمی و روانی ناتوان کننده باشد. اما درک امید به زندگی در بزرگسالی برای برنامه ریزی آینده ضروری است. امید به زندگی از بیماری به بیمار دیگر به دلیل انواع مختلف دیستروفی عضلانی و درجات شدت آن متفاوت است.
در این پست به بررسی اشکال مختلف دیستروفی عضلانی می پردازیم. ما طول عمر معمول افرادی را که به اشکال مختلف این بیماری مبتلا هستند، کشف خواهیم کرد.
ما همچنین کشف خواهیم کرد که چگونه پیشرفت پزشکی می تواند طول عمر بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی (MD) را طولانی تر کند. سپس بیماران می توانند تصمیم بگیرند که چگونه به روشی آگاهانه به درمان بیماری خود نزدیک شوند.
فهرست مطالب
طول عمر بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن
بیماری ژنتیکی دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک بیماری دژنراتیو و پیشرونده است. در این نوع از دیستروفی عضلانی، هم عملکرد و هم قدرت عضلانی آسیب می بیند. پزشکان به دلیل منشا ارثی این بیماری، آن را قبل از پنج سالگی تشخیص می دهند.
جهش در ژن کروموزوم X باعث ایجاد DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) می شود. این جهش منجر به اختلال در توانایی بدن برای تولید دیستروفین می شود. دیستروفین پروتئینی است که همه برای سلامت عضلات به آن نیاز دارند. با کاهش تولید دیستروفین، عضلات ضعیف تر می شوند. با گذشت زمان، ماهیچه ها تحلیل می روند و در نتیجه ناتوانی جسمی ایجاد می شود.
تاکنون هیچ درمانی برای این اختلال محدود کننده زندگی وجود نداشته است. اما تحقیقات داوطلبانه زیادی در حال انجام است. هدف آنها یافتن درمان های دارویی است. آنها می توانند عمر یک فرد را طولانی تر کنند و کیفیت زندگی او را در صورت داشتن DMD افزایش دهند.
علائم مشخصه این بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مشکل برخاستن از حالت نشسته یا درازکش؛
- یک راه رفتن غیرمعمول یا شیوه راه رفتن که اغلب به آن «دست و پا زدن» می گویند.
- مشکل در بالا رفتن از پله ها؛
- افتادن های مکرر؛
- مشکل در فشار دادن دکمه ها.
- از دست دادن تون عضلانی؛
- افزایش سطح کراتین کیناز
این بیماری در صورت عدم درمان می تواند باعث ناهنجاری های ستون فقرات شود. علاوه بر این، بیماری قلبی قابل توجه و مشکلات تنفسی هر دو ممکن است.
امید به زندگی در DMD از فردی به فرد دیگر متفاوت است، درست مانند سایر بیماری ها. با این حال، بیماران مبتلا به DMD امید به زندگی کوتاه تری دارند. مشکلات تنفسی یا قلبی مقصر این طول عمر کوتاه هستند.
میانگین طول عمر برای دیستروفی عضلانی دوشن 18 تا 25 سال است. با درمان زودرس، این مدت می تواند به 30 سال برسد.
اما پیشرفت های تکنولوژیکی اخیر امکان بهبود درمان را فراهم کرده است. در نتیجه افرادی که با این بیماری زندگی می کنند بهتر و طولانی تر زندگی می کنند.
طول عمر بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر
دیستروفی عضلانی بکر (BMD) به صورت یک بیماری ارثی رخ می دهد. این نوع اختلال باعث ضعیف شدن تدریجی عضلات در سراسر بدن می شود. هم مردان و هم زنان می توانند چنین بیماری هایی داشته باشند.
BMD از DMD متمایز است، زیرا افراد مبتلا به DMD اغلب زندگی روزمره خود را انجام می دهند. ضعیف شدن عضله در BMD آهسته تر از بیماران DMD است.
علائم و نشانه های دیستروفی عضلانی بکر عبارتند از:
- سفتی عضلات؛
- گرفتگی;
- کاردیومیوپاتی؛
- اسکولیوز (انحنای ستون فقرات)؛
- نارسایی تنفسی؛
- مشکل در بلع غذا و مایعات.
در حال حاضر هیچ درمان شناخته شده ای برای BMD وجود ندارد. درمان بر فیزیوتراپی متمرکز است تا کاهش توده عضلانی را کاهش دهد.
طول عمر بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر (Becker muscular dystrophy) می تواند بسیار متفاوت باشد. بعضی ها یک عمر کامل را تا میانسالی و بعد از آن زندگی می کنند. در موارد دیگر، ممکن است مرگ زودتر رخ دهد، زیرا عوارضی مانند زیر ممکن است برای بیمار رخ دهد:
- نارسایی تنفسی؛
- نارسایی قلبی.
افراد مبتلا به این تشخیص باید به طور منظم به دنبال مراقبت های پزشکی باشند.
طول عمر بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادی
دیستروفی عضلانی مادرزادی (Congenital Muscular Dystrophy) (CMD) گروهی از بیماری های ژنتیکی می باشد. این نوع دیستروفی در بدو تولد ظاهر می شود. CMD می تواند باعث درجات مختلفی از ضعف عضلانی شود. حتی می تواند باعث هیپوتونی و اختلال در عملکرد حرکتی شود.
اما بسته به نوع CMD، افراد ممکن است چندین عارضه را تجربه کنند. از جمله:
- اسکولیوز پیشرونده
- کاهش بینایی و شنوایی
- مشکلات قلبی
- نقص های شناختی
- تنگی نفس.
پیش آگهی دیستروفی عضلانی مادرزادی بسیار متفاوت است. با این حال، درمان می تواند به تسکین علائم و حفظ کیفیت زندگی کمک کند.
متأسفانه، امید به زندگی افراد مبتلا به CMD می تواند بسیار متفاوت باشد. در حال حاضر، تنها تعداد کمی از افراد مبتلا به این نوع دیستروفی هستند که فراتر از دوران نوجوانی زنده می مانند. دیگر افراد می توانند یک زندگی کامل را تا بزرگسالی پیش ببرند. اما هنوز هم، بسیاری از این بیماران تا پیری زنده نمی مانند. علت این امر این است که علائم بیماری با گذشت زمان بدتر می شوند.
ما امیدواریم که با پیشرفت تحقیقات، درک این بیماری تکامل یابد. به این ترتیب، افراد می توانند درمان های موثرتری را توسعه دهند.
طول عمر بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss
بیماری ارثی دیستروفی عضلانی Emery-Dreyfus (EDMD)، غیر معمول است. جهش های ژنی علت این بیماری است. معمولاً این ژن ها تولید و عملکرد عضلانی استاندارد را امکان پذیر می کنند. تضعیف پیشرونده عضلانی یک نتیجه ناشی از جهش در این ژنها است که معمولاً پاها، آرنج ها و شانه ها را تحت تأثیر قرار می دهد. ممکن است انقباضات مفصلی و ناهنجاری های هدایت قلبی ایجاد شود. این ناهنجاری ها ممکن است منجر به مشکلات مرتبط با ضربان قلب و ریتم قلب شوند.
افراد مبتلا به EDMD ممکن است اختلالات زیر را داشته باشند:
- ناهنجاری های متابولیک؛
- تحلیل رفتن عضلات؛
- انقباضات پیشرونده مفاصل؛
- سفتی عضلات ساق پا
علائم مختلف در این بیماران عبارتند از:
- تغییر در ریتم قلب؛
- کاردیومیوپاتی؛
- ناتوانی دائمی.
اگر آمار را به طور کلی در نظر بگیرید، این تشخیص همچنان در کودکان دیده میشود. به احتمال زیاد پزشکان تشخیص را در اولین فرصت ممکن انجام می دهند، زیرا علائم زودرس ظاهر می شوند. اگر تشخیص این نوع دیستروفی عضلانی برای فردی گذاشته شود، پس میانگین امید به زندگی او 20 سال است. اگر به درستی درمان نشود، ممکن است یک فرد کمتر از 20 سال زنده بماند. درمان و بیماری به هم مرتبط هستند، زیرا در صورت عدم درمان، بیماری پیشرفت خواهد کرد.
تشخیص به موقع این بیماری ضروری است، زیرا بیماران را قادر می سازد تا مراقبت های پزشکی فوری دریافت کنند، و این کار می تواند پیشرفت EDMD را کند کند.
طول عمر بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دیستال
وضعیتی که به عنوان دیستروفی عضلانی دیستال (DD) شناخته می شود، تک گیر و نادر است. این اختلال حدود دو نفر در یک میلیون نفر را تحت تاثیر قرار می دهد و در دسته اختلالات عصبی عضلانی قرار می گیرد. این نوع دیستروفی بر نحوه ارتباط اعصاب و ماهیچه ها تأثیر می گذارد. این اختلال ماهیچه ها را در چند قسمت مانند بازوها و پاها تحت تاثیر قرار می دهد. عضلات دیستال بیشتر تحت تأثیر DD قرار می گیرند که آنها را ضعیف و فرسوده می کند.
نوع دیستروفی عضلانی دیستال، علائم را تعیین می کند. با این حال، علائم معمول شامل موارد زیر است:
- از دست دادن توده عضلانی در بازوها و پاها.
- مشکل در راه رفتن.
- افتادن اجسام به دلیل گرفتن ضعیف.
- ضعف در مفاصل زانو، لگن و شانه.
- از دست دادن تون عضلات صورت و افتادگی.
نارسایی فیزیکی ، ناشی از این نوع تحلیل عضلانی است. بدون مراقبت مناسب، ممکن است در نهایت علائم بدتر شود.
امید به زندگی در دیستروفی عضلانی دیستال در بزرگسالان اندک نیست. اما لازم به ذکر است که، بستگی به این دارد که بیماری چقدر جدی باشد. افراد مبتلا به فرم معمولی این اختلال معمولا تا 50 سال عمر می کنند. فقط نوجوانان یا بزرگسالان جوان ممکن است از فرم شدید این اختلال جان سالم به در ببرند.
درک این نکته حیاتی است که افراد مبتلا به این بیماری با عوارض جدی روبرو هستند. این بیماری می تواند بر توانایی آنها برای مقابله با سایر اختلالات و بیماری ها تأثیر بگذارد. بنابراین، خانواده و دوستان باید مراقبت های مناسب را برای راحت کردن زندگی این بیماران در نظر بگیرند.
طول عمر بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال
این نوع دیستروفی اغلب به اختصار FSHD نامیده می شود و یک بیماری عضلانی ژنتیکی است. این اختلال بر عضلات زیر تأثیر می گذارد:
- صورت (facio);
- کتف (Scapulo);
- بازوهای فوقانی (humeral)
اگر کسی این عارضه را داشته باشد، قطعا علائمی دارد. معمولاً فرد ممکن است علائم مختلفی از خفیف تا شدید را تجربه کند. معمولا اول والدین متوجه این علائم می شوند. این امر به این دلیل است که افراد اولین علائم خود را در سن 10 تا 15 سالگی متوجه می شوند. برخی از رایج ترین علائم در عضلات رخ می دهد:
- صورت؛
- چشم ها؛
- شانه ها؛
- بازوهای بالایی.
می تواند منجر به موارد زیر گردد:
- مشک در بیان حالات صورت: لبخند زدن، بسته شدن پلک و فشار دادن لب.
- مشکل در حرکت چشم: دوبینی.
- افتادگی شانه ها؛
- مشکل در بالا بردن بازوها به بالای سر؛
- خم شدن تیغه های شانه زمانی که اجزا در کناره ها قرار می گیرند.
- ناهنجاری های پا و راه رفتن قاطی.
FSHD توسط یک ناهنجاری در کروموزوم 4q35 ایجاد می شود که فاقد پروتئین است. یکی از عوارض جانبی شایع این بیماری، مراقبت ناکافی از خود است.
طی سال‌ها تحقیق، پزشکان هرگز امید به زندگی افراد مبتلا به FSHD را تعیین نکرده‌اند. دلیلش این است که تفاوت زیادی بین افراد مختلف وجود دارد. برخی از افراد می توانند تا 50 سال عمر کنند و برخی تا 20 سالگی عمر نمی کنند. اینها همه بستگی به درمان هایی دارد که بیمار استفاده می کند. به طور متوسط می توان گفت طول عمر بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال 30-35 سال می باشد.
طول عمر بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی لیمب-گریدل
دیستروفی عضلانی لیمب-گریدل مجموعه ای منحصر به فرد از بیماری های ژنتیکی ارثی به نام LMDD می باشد. این بیماری ها بیشتر بر روی عضلات انسان تأثیر می گذارند. ماهیچه های اسکلتی به تدریج تحلیل می روند و تحلیل می روند و منجر به مشکلات حرکتی می شود.
علائم LGMD معمولاً در نوجوانان بین 8 تا 16 سال قابل توجه است. اگرچه اشکال مختلفی از LGMD وجود دارد، علائم و نشانه‌های رایج شامل موارد زیر است:
- ضعف عضلانی در بازوها، پاها و لگن؛
- مشکل در راه رفتن؛
- مشکل در بالا رفتن از پله ها؛
- خستگی پس از فعالیت خفیف؛
- تغییرات میوپاتیک در الکترومیوگرام؛
- افزایش سطح کراتین کیناز سرم؛
- کاهش قدرت، و حرکات غیر طبیعی مانند تکان دادن یا تیک عضلانی.
تخمین طول عمر دیستروفی عضلانی LGMD چالش برانگیز است . این امر به این دلیل است که طیف وسیعی از علائم وجود دارد و این واقعیت که این بیماری، یک بیماری ارثی است.
اگر نوع خفیف بیماری را دارید، شانس زندگی طولانی و شاد را دارید. اما اگر فرم پرولاپس بیشتری دارید، این خطر تاسف بار وجود دارد که عمر شما کوتاه شود.
برای جلوگیری از این اتفاق، شما نیاز به درمان دارید! برای مثال می توانید فیزیوتراپی انجام دهید. فیزیوتراپی می تواند به بهبود کیفیت زندگی شما کمک کند.
آزمایشات بالینی کنترل شده با دارونما به امید کاهش یا توقف پیشرفت LGMD و کاهش یا از بین بردن اثر آن بر امید به زندگی در حال انجام است.
طول عمر بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی تیبیال
دیستروفی عضلانی تیبیال (TMD) یک بیماری ژنتیکی نادر است. این بیماری عضلات ساق پا را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری عمدتاً به دلیل جهش در ژن MTM1 ایجاد می شود و اغلب با ضعف زودرس، اختلال در راه رفتن و آتروفی پیشرونده عضلات ساق پا مشخص می شود. برای ضعف عضلات اسکلتی، ممکن است موارد زیر نیز وجود داشته باشد:
- انقباضات مفصلی؛
- گرفتگی عضلات؛
- بدشکلی پا؛
- اسکولیوز
تشخیص این بیماری عمدتاً بر اساس معاینه عصبی عضلانی بالینی است. چندین آزمایش ژنتیکی برای سهولت تشخیص در حال توسعه است. توجه به این نکته ضروری است که تظاهرات بالینی این بیماری ممکن است متفاوت باشد. همچنین ممکن است با سرعت های مختلف پیشرفت کند.
پیش آگهی در دیستروفی عضلانی در هنگام در نظر گرفتن استراتژی های درمانی به یک عامل اساسی تبدیل می شود. امید به زندگی از بیماری به بیمار دیگر متفاوت است. اکثر بیماران تا 50 سال یا بیشتر عمر می کنند.
بیماران مبتلا به اشکال خفیف تر این بیماری بیشتر عمر می کنند.
طول عمر بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی میوتونیک
در دیستروفی عضلانی میوتونیک (MMD)، قلب، ماهیچه های اسکلتی و سایر اندام ها همگی تحت تاثیر قرار می گیرند. یک یا هر دو نسخه از ژن DMPK دارای یک جهش ژنتیکی عجیب مرتبط با این اختلال است. یک ژن برای آن در کروموزوم 19 وجود دارد.
MMD باعث ضعیف شدن تدریجی عضلات اسکلتی می شود و می تواند مشکلاتی را ایجاد کند:
- در تعادل؛
- در سخن گفتن
- در بلع.
افراد مبتلا به MMD ممکن است مشکلاتی در بخش های زیر نیز داشته باشند:
- قلب؛
- سیستم غدد درون ریز؛
- سیستم عصبی.
MMD هیچ درمان شناخته شده ای ندارد. با این حال، دانشمندان در تلاش برای ایجاد درمان های جدید هستند. بتا بلوکرها، ضد تشنج ها، استروئیدها و فیزیوتراپی برای کاهش خستگی، اغلب به عنوان بخشی از درمان MMD استفاده می شود.
طول عمر MMD معمولاً بسیار متفاوت است. با توجه به بسیاری از عوامل فردی. در حالی که موارد خفیف تر با علائم کم یا بدون علائم، ممکن است به افراد اجازه دهد از امید به زندگی نزدیک به حالت عادی لذت ببرند، موارد شدیدتر ممکن است منجر به کاهش طول عمر شود.
آخرین ویرایش: 30 دسامبر 2022
منبع: